Análises clínicas
doença de pompe (mlpa do gene gaa)
Também pode ser chamado de: mlpa para gene gaa, mlpa para glicogenose tipo ii
Resultado em até 45 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua dos afogados , 757 - centro - MAAgendar nessa unidade
avenida jerônimo de albuquerque, 540 - bequimão - MAAgendar nessa unidade
av. casemiro júnior, 80, sala 9 e 9 - anil - MAAgendar nessa unidade
avenida odilo costa filho/ av moçambique, 15 - anjo da guarda - MAAgendar nessa unidade
rua carcaras , 7 - olho d'agua - MAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A doença de Pompe e uma doença Genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes/mutações no gene GAA. Possui duas apresentações clinicas principais, com acometimento muscular em ambas. Este exame e capaz de detectar deleções/duplicações no gene GAA pelo método de MLPA.Por que fazer
Este exame está indicado em pacientes com suspeita clinica de doença de Pompe, inclusive naqueles em que o Sequenciamento do gene GAA não encontrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, ou encontrou em heterozigose. O Diagnóstico e importante para o acompanhamento clinico, aconselhamento Genético e por se tratar de uma deficiencia enzimatica, em determinados casos, ha a possibilidade de tratamento especifico.Como é feito
A metodologia usada no exame e MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA e extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genomica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.