Análises clínicas
pesquisa hipocondroplasia mutações c.1620c>a e c.1620c>g gene fgfr3
Também pode ser chamado de: hipocondroplasia, gene fgfr3, mutação em fgfr3 para hipocondroplasia, pesquisa das mutações específicas c.1620c>a e c.16
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Confira as unidades que fazem o exame
rua dos afogados , 757 - centro - MAAgendar nessa unidade
avenida jerônimo de albuquerque, 540 - bequimão - MAAgendar nessa unidade
av. casemiro júnior, 80, sala 9 e 9 - anil - MAAgendar nessa unidade
avenida odilo costa filho/ av moçambique, 15 - anjo da guarda - MAAgendar nessa unidade
rua carcaras , 7 - olho d'agua - MAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurtamento de membros com mãos e pés largos e curtos, lordose lombar, frouxidão articular leve e macrocefalia. As manifestações são semelhantes a acondroplasia, mas tendem ser mais leves e pode ser distinguida em termos clínicos e radiográficos.Por que fazer
Foram descritas duas mutações no gene FGFR3 associadas à doença: c.1620C>A e c.1620C>G. Este exame permite pesquisar estas mutações.Como é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.