Análises clínicas
sequenciamento completo do gene f8 - ngs
Também pode ser chamado de: fator de von willebrand , fator viii da coagulação, fator 8 da coagulação, análise do dna gene f8, hemofilia a
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Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua dos afogados , 757 - centro - MAAgendar nessa unidade
avenida jerônimo de albuquerque, 540 - bequimão - MAAgendar nessa unidade
av. casemiro júnior, 80, sala 9 e 9 - anil - MAAgendar nessa unidade
avenida odilo costa filho/ av moçambique, 15 - anjo da guarda - MAAgendar nessa unidade
rua carcaras , 7 - olho d'agua - MAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Mutações no gene F8 estão associados a Hemofilia A, uma doença hematológica causada por deficiência na atividade do fator VIII da coagulação. Clinicamente pode-se manifestar com hemorragias intra-articulares e musculares que surgem espontaneamente ou após traumas e hematomas ou hemorragia prolongada após cirurgia ou trauma.Por que fazer
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene F8Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.