Análises clínicas
sequenciamento completo do gene pten - ngs + mlpa
Também pode ser chamado de: síndrome do tumor hamartoma pten, gene pten, sequenciamento (ngs) e mlpa, sequenciamento completo do gene pten, síndrome de bannayan-riley-ruvalcaba, sequenciamento de nova geração (ngs) do gene pten+, síndrome de cowden, síndrome de proteus, número de cópias do gene pten por mlpa
Resultado em até 70 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua dos afogados , 757 - centro - MAAgendar nessa unidade
avenida jerônimo de albuquerque, 540 - bequimão - MAAgendar nessa unidade
av. casemiro júnior, 80, sala 9 e 9 - anil - MAAgendar nessa unidade
avenida odilo costa filho/ av moçambique, 15 - anjo da guarda - MAAgendar nessa unidade
rua carcaras , 7 - olho d'agua - MAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene PTEN foram associados a sindrome de Cowden, sindrome Lhermitte-Duclos, sindrome de Macrocefalia com autismo e suscetibilidade a Gliomas.Por que fazer
Este exame pesquisa variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene PTEN pelo método de sequenciamento de nova geração e MLPA.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de copias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene analisado.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.