Análises clínicas
sequenciamento ngs do gene gba
Também pode ser chamado de: beta-glicosidase acida, deficiência enzima glicocerebrosidase, doença de gaucher, glucocerebrosidase
Resultado em até 32 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
rua dos afogados , 757 - centro - MAAgendar nessa unidade
avenida jerônimo de albuquerque, 540 - bequimão - MAAgendar nessa unidade
av. casemiro júnior, 80, sala 9 e 9 - anil - MAAgendar nessa unidade
avenida odilo costa filho/ av moçambique, 15 - anjo da guarda - MAAgendar nessa unidade
rua carcaras , 7 - olho d'agua - MAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A doença de Gaucher e uma doença Genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GBA. Apresenta um espectro amplo de apresentação clinica e por se tratar de uma deficiencia enzimatica, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento especifico. Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GBA.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica/bioquimica ou ja com Diagnóstico bioquimico de doença de Gaucher, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene HJV. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.